COUNSEL: Communiceren over onzekerheid met betrekking tot whole exome sequencing (WES) voor kanker

<-- terug naar index

Door het toepassen van whole exome sequencing (WES) bij erfelijke kanker, op basis waarvan bijvoorbeeld paneltesten worden aangeboden en uitgevoerd, krijgen zowel adviesvragers als genetisch counselors met verschillende soorten onzekerheid te maken. In deze studie onderzoeken we hoe genetisch counselors optimaal kunnen informeren over de verschillende vormen van onzekerheid.

Introductie

Voor adviesvragers en familieleden is het belangrijk te weten of er sprake is van erfelijke kanker, vanwege de gevolgen voor de behandeling en het voorkómen van kanker. Whole exome sequencing maakt het mogelijk om in één keer alle genen te testen. In de oncologische klinisch-genetische praktijk wordt een vorm van WES toegepast door een selectie van kanker-gerelateerde genen te testen, de zogenaamde paneltesten. Voordelen van paneltesten zijn dat de kans groter wordt om een erfelijke oorzaak te vinden. Nadelen zijn 1) dat er ook mutaties gevonden kunnen worden waarvan de gevolgen/betekenis onbekend zijn of 2) waar men niet naar op zoek was, maar die een verhoogde kans veroorzaken op een andere aandoening. Het is belangrijk adviesvragers goed te informeren en te betrekken bij de beslissing om al dan niet voor paneltesten te kiezen. Het is nog onduidelijk hoe genetisch counselors het beste over onzekerheid bij paneltesten kunnen informeren zodat adviesvragers een weloverwogen beslissing kunnen nemen.

Doel studie

Deze studie beoogt te achterhalen wat voor counselors de beste manier is om adviesvragers te informeren over de onzekerheden die WES voor kanker - zoals paneltesten - met zich meebrengt. Daarna is het doel om op basis van deze bevindingen een vaardigheidstraining voor counselors te ontwikkelen.

Vraagstelling/ hypotheses

1 Welke onzekerheden worden door counselors en adviesvragers ervaren bij het informeren over paneltesten? 2 Welke kenmerken van counselors verklaren hoe zij adviesvragers informeren over onzekerheden bij paneltesten? 3 Zijn er verschillende stijlen waarop counselors adviesvragers informeren over deze onzekerheden? 4 Welke manier van communiceren over onzekerheid is het gunstigst voor adviesvragers? 5 Welke kenmerken van adviesvragers verklaren hun reactie op informatie over onzekerheden bij paneltesten? 6 Welke vorm van training is wenselijk en haalbaar voor counselors?

(Klinische) relevantie

Het streven is dat dit onderzoek leidt tot inzicht in de beste manier om adviesvragers te informeren over onzekerheid bij paneltesten, zodat zij op basis van gebalanceerde informatie over de voor- en nadelen samen met de counselor kunnen beslissen of zij wel of niet voor paneltesten kiezen.

Translatie/ implementatie

De bevindingen van de studie zullen leiden tot de ontwikkeling van een vaardigheidstraining voor counselors om de gesprekvaardigheden van counselors ten aanzien van het informeren over onzekerheid bij paneltesten voor kanker te optimaliseren.