Introductie
Voor adviesvragers en familieleden is het belangrijk te weten of
er sprake is van erfelijke kanker, vanwege de gevolgen voor de behandeling en het voorkómen van kanker. Whole exome sequencing maakt het mogelijk om in één keer alle genen
te testen. In de oncologische klinisch-genetische praktijk wordt een vorm van WES toegepast door een selectie van
kanker-gerelateerde genen te testen, de zogenaamde paneltesten. Voordelen van paneltesten zijn dat de kans groter
wordt om een erfelijke oorzaak te vinden. Nadelen zijn 1) dat er ook mutaties gevonden kunnen worden waarvan de
gevolgen/betekenis onbekend zijn of 2) waar men niet naar op zoek was, maar die een verhoogde kans veroorzaken
op een andere aandoening. Het is belangrijk adviesvragers goed te informeren en te betrekken bij de beslissing om
al dan niet voor paneltesten te kiezen. Het is nog onduidelijk hoe genetisch counselors het beste over onzekerheid bij
paneltesten kunnen informeren zodat adviesvragers een weloverwogen beslissing kunnen nemen.
Doel studie
Deze studie beoogt te achterhalen wat voor counselors de beste manier is om adviesvragers te informeren over de
onzekerheden die WES voor kanker - zoals paneltesten - met zich meebrengt. Daarna is het doel om op basis van deze
bevindingen een vaardigheidstraining voor counselors te ontwikkelen.
Vraagstelling/ hypotheses
1 Welke onzekerheden worden door counselors en adviesvragers ervaren bij het informeren over paneltesten?
2 Welke kenmerken van counselors verklaren hoe zij adviesvragers informeren over onzekerheden bij paneltesten?
3 Zijn er verschillende stijlen waarop counselors adviesvragers informeren over deze onzekerheden?
4 Welke manier van communiceren over onzekerheid is het gunstigst voor adviesvragers?
5 Welke kenmerken van adviesvragers verklaren hun reactie op informatie over onzekerheden bij paneltesten?
6 Welke vorm van training is wenselijk en haalbaar voor counselors?
(Klinische) relevantie
Het streven is dat dit onderzoek leidt tot inzicht in de beste manier om adviesvragers te informeren over onzekerheid
bij paneltesten, zodat zij op basis van gebalanceerde informatie over de voor- en nadelen samen met de counselor
kunnen beslissen of zij wel of niet voor paneltesten kiezen.
Translatie/ implementatie
De bevindingen van de studie zullen leiden tot de ontwikkeling van een vaardigheidstraining voor counselors om de
gesprekvaardigheden van counselors ten aanzien van het informeren over onzekerheid bij paneltesten voor kanker te
optimaliseren.
Publicaties
N.M. Medendorp, M.A. Hillen, L. Murugesu, C.M. Aalfs, A.M. Stiggelbout, E.M.A. Smets. Uncertainty related to multigene panel testing for cancer: a qualitative study on counsellors’ and counselees’ views. Journal of community genetics 2019;10 (2):303-312 - publicatie openen
N.M. Medendorp, P.E.A. van Maarschalkerweerd, L. Murugesu, J.G. Daams, E.M.A. Smets, M.A. Hillen. The impact of communicating uncertain test results in cancer genetic counseling: A systematic mixed studies review Patient education and counseling 2020 Vol. 103, No. 9. pp. 1692-1708. - publicatie openen
N.M. Medendorp, M.A. Hillen, P.E.A. van Maarschalkerweerd, C.M. Aalfs, M.G.E.M. Ausems, S. Verhoef, L.E. van der Kolk, L.P. Berger, M.R. Wevers , A. Wagner, B.A.H. Caanen, A.M. Stiggelbout, E.M.A. Smets. ‘We don’t know for sure’: discussion of uncertainty concerning multigene panel testing during initial cancer genetic consultations Familial cancer 2020 Jan;19(1):65-76. doi: 10.1007/s10689-019-00154-4. - publicatie openen
N.M. Medendorp, A.M. Stiggelbout, C.M. Aalfs, P.K.J. Han, E.M.A. Smets, M.A. Hillen. A scoping review of practice recommendations for clinicians' communication of uncertainty. Health Expect. 2021;24(4):1025-1043. - publicatie openen
N.M. Medendorp, M.A. Hillen, Visser L.N.C, C.M. Aalfs, F.A.M. Duijkers, K. van Engelen, M.G.E.M Ausems, S. Verhoef, A.M. Stiggelbout, E.M.A. Smets. A randomized experimental study to test the effects of discussing uncertainty during cancer genetic counseling: different strategies, different outcomes? Eur J Hum Genet. 2021: 29(5):789-799. - publicatie openen
N.M. Medendorp, L.M. van den Heuvel, P.K.J. Han, M.A. Hillen, E.M.A. Smets. Communication skills training for healthcare professionals in providing genetic counseling: A scoping literature review. Patient Educ Couns. 2021;104(1):20-32. - publicatie openen
