Introductie
Het Li-Fraumeni syndroom (LFS) is een zeldzaam erfelijk kankersyndroom, gekenmerkt door het voorkomen van onder andere sarcomen, borstkanker, hersentumoren, bijnierschorskanker en leukemie. In een groot deel van de LFS families wordt een TP53-mutatie gevonden. Dragers van een TP53-mutatie hebben tot 90% kans om gedurende hun leven een vorm van kanker te ontwikkelen. Omdat veel verschillende tumoren kunnen ontstaan is het lastig om een controle-schema voor TP53-mutatiedragers te adviseren. Op dit moment wordt standaard alleen borstcontrole aangeboden aan vrouwelijke dragers. Daarnaast worden andere controles aangeboden op basis van de familiegeschiedenis. Een studie in Canada heeft uitgewezen dat een jaarlijkse whole-body MRI zinvol zou kunnen zijn om tumoren vroegtijdig op te sporen bij TP53-mutatie dragers.
Doel studie
Met deze studie onderzoeken we de effectiviteit van een jaarlijkse controle met behulp van een MRI van het gehele lichaam. Het doel van deze MRI is om een tumor in een vroeg en behandelbaar stadium op te sporen. Met deze studie willen wij te weten komen of mensen geïnteresseerd zijn in deze jaarlijkse controle, wat de bevindingen zijn van de MRI, of zij zich hierdoor mogelijk extra zorgen maken, en wat deelnemers als voor- en nadelen ervaren.
Vraagstelling/ hypotheses
In hoeverre zijn dragers van een TP53-mutatie geïnteresseerd in het ondergaan van een jaarlijkse ‘whole body MRI’?
Welke afwijkingen, en in welk stadium, worden opgespoord, en hoeverre heeft dit –op de lange termijn- invloed op de overleving?
In hoeverre rapporteren deze dragers meer zorgen en welke voor- en nadelen van een jaarlijkse MRI worden door TP53-mutatie dragers gerapporteerd.
(Klinische) relevantie
Door het opzetten van een landelijke surveillance studie van alle TP53 mutatie families kunnen we onderzoeken of het gebruik van een whole-body MRI bijdraagt aan de detectie van tumoren in een vroeg en behandelbaar stadium, wat weer kan bijdragen aan een verbeterde overleving van mensen met het Li-Fraumeni Syndroom.
Translatie/ implementatie
De studie zal ons inzicht geven in de medische en psychosociale voor- en nadelen van het jaarlijks ondergaan van een whole-body MRI in deze hoog-risico groep. Uiteindelijk zal moeten blijken of de voordelen (vroegdetectie van asymptomatisch tumoren) opwegen tegen de nadelen (zoals foutpositieve bevindingen, en de mentale en fysieke belasting). De resultaten van de studie zullen bijdragen aan een betere zorg voor mensen met het Li-Fraumeni Syndroom.
Publicaties
Ballinger ML, Best A, Mai PL, Khincha PP, Loud JT, Peters JA, Achatz MI, Chojniak R, Balieiro da Costa A, Santiago KM, Judy Garber J, O’Neill AF, Eeles RA, Evans DG, Bleiker EMA, Sonke GS, Ruijs M, Loo C, Schiffman J, Naumer A, Kohlmann W, Strong LC, Bojadzieva J, Malkin D, Rednam SP, Stoffel EM, Koeppe E, Weitzel JN, Slavin TP, Nehoray R, Robson M, Walsh M, Manelli L, Villani A, Thomas DM, Savage SA. Baseline
surveillance in Li-Fraumeni Syndrome using whole-body Magnetic Resonance Imaging: a meta-analysis. JAMA Oncology, Published online August 3, 2017. Ruijs MWG, Loo CE , Buchem CAJM van, Bleiker EMA, Sonke GS. Surveillance of Dutch patients with Li-Fraumeni Syndrome: The LiFe-Guard Study. JAMA Oncology, Published
online August 3, 2017
