Het informeren van familieleden van patiënten met een erfelijk bepaald hoog risico op kanker: ondersteuning van de adviesvragers bij familiecommunicatie

Introductie

Een erfelijke aanleg voor kanker leidt tot een verhoogd risico op kanker, niet alleen voor de adviesvrager maar ook voor diens familieleden. De klinisch geneticus heeft de taak erop toe te zien dat risicodragende familieleden worden geïnformeerd. Hiertoe wordt de adviesvrager verzocht om hoog risico familieleden te informeren. De klinisch geneticus biedt hierbij ondersteuning. Veel adviesvragers ervaren het informeren van familieleden echter als belastend en in de praktijk wordt minder dan de helft van de risicodragende familieleden via de adviesvrager geïnformeerd. Hierdoor missen deze familieleden de kans tot het overwegen van periodiek onderzoek voor vroege detectie en behandeling van kanker (surveillance) of preventieve operatie, met als gevolg een verhoogd risico op ziekte en sterfte door kanker. Om de informatievoorziening aan at-risk familieleden te verbeteren zal een nieuwe voorlichtingsprocedure worden geïmplementeerd en geëvalueerd. In deze nieuwe voorlichtingsprocedure vervult de klinisch geneticus een actievere rol in het informeren van at-risk familieleden.

Doel studie

Het inventariseren van de eerste ervaringen met een actieve benadering van at-risk familieleden door de klinisch geneticus.

Vraagstelling/ hypotheses

1 Hoe vaak en in welke gevallen kiezen adviesvragers voor de actieve benadering van at-risk familieleden door de klinisch geneticus? 2 Hoe wordt de nieuwe voorlichtingsprocedure beoordeeld door index patiënten, geïnformeerde at-risk familieleden, en betrokken zorgverleners? 3 Wat zijn bevorderende en belemmerende factoren voor de nieuwe voorlichtingsmethode? 4 Wat is de invloed van de voorlichtingsprocedure op het aantal erfelijkheidsonderzoeken bij geïnformeerde at-risk familieleden?

(Klinische) relevantie

Met invoering van de nieuwe voorlichtingsprocedure wordt getracht de informatievoorziening aan at-risk familieleden te verbeteren en het vroegtijdig signaleren van verhoogde risico’s onder familieleden te verhogen.

Translatie/ implementatie

Studieresultaten geven inzicht in de potentie van een actievere rol van de klinisch geneticus in de voorlichting van at-risk familieleden. Op basis van studieresultaten kan beleid worden gevormd met betrekking tot de communicatie naar at-risk familieleden bij erfelijke kanker/aandoeningen.