Bij een minderheid van de vrouwen met borstkanker is er sprake van een duidelijke erfelijke bijdrage aan het ontstaan van de ziekte. Erfelijkheidsonderzoek en DNA-onderzoek werden doorgaans aangeboden na de chirurgische en eventueel aanvullende behandeling van borstkanker. Vrouwen die draagster zijn van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben een sterk verhoogd risico om een tweede primaire borstkanker te ontwikkelen, meestal in de andere borst. Een deel van hen kiest daarom voor een aanvullende preventieve operatie van de andere borst.
Het werd mogelijk om vrouwen met een mogelijke erfelijke aanleg voor borstkanker versneld erfelijkheidsonderzoek aan te bieden, tussen diagnose en operatie. Dit biedt de mogelijkheid om beslissingen rondom de behandeling mede af te kunnen laten hangen van wel/geen erfelijke aanleg. Het was daarbij de vraag welk effect een aanbod van erfelijkheidsonderzoek in een stressvolle periode (direct na het horen van de diagnose) heeft op psychisch welbevinden.
Doel studie
Nagaan d.m.v. een gerandomiseerd klinische trial: in hoeverre vrouwen gebruik maken van erfelijkheidsonderzoek en DNAonderzoek direct na de diagnose borstkanker indien er aanwijzingen zijn voor een erfelijke aanleg; of erfelijkheidsonderzoek en DNAonderzoek van invloed zijn op behandelkeuze; in hoeverre het ondergaan van spoederfelijkheidsonderzoek invloed heeft op de inschatting van het eigen risico op het wederom krijgen van kanker, zorgen en spanningen over kanker, kennis over borstkanker en erfelijkheid, kwaliteit van leven, en de tevredenheid met de besluitvorming.
Vraagstelling/ hypotheses
De hypotheses waren: Vergeleken met vrouwen die de gebruikelijke zorg krijgen, zullen vrouwen die spoederfelijkheidsonderzoek krijgen aangeboden: vaker een directe bilaterale mastectomie of uitgestelde profylactische contralaterale mastectomie ondergaan; lagere niveaus van kanker risicoperceptie, zorgen over kanker en kankergerelateerde distress rapporteren bij 12 maanden follow-up; hogere niveaus hebben van kennis over borstkanker en erfelijkheid, en tevredenheid met besluitvorming; en meer problemen met zelfbeeld en seksualiteit rapporteren.
Methode
Een gerandomiseerde klinische trial in meerdere ziekenhuizen in de regio’s Amsterdam en Utrecht onder vrouwen met recent vastgestelde borstkanker die in aanmerking kwamen voor erfelijkheidsonderzoek. Vrouwen in de interventiegroep kregen spoed-erfelijkheidsonderzoek aangeboden. Vrouwen in de controlegroep kregen de gebruikelijke zorg aangeboden. Gebruikelijke zorg in die periode hield doorgaans in dat erfelijkheidsonderzoek na de primaire behandeling werd aangeboden.
(Klinische) relevantie
Voordat spoederfelijkheidsonderzoek bij vrouwen met borstkanker op grotere schaal kon worden ingevoerd, was het van groot belang te weten in hoeverre behandelingsplannen hierdoor worden aangepast en in hoeverre dit aanbod psychologische last doet toenemen dan wel afnemen.
Translatie/ implementatie
Vrouwen die spoed-erfelijkheidsonderzoek kregen aangeboden en de uitslag van het DNA-onderzoek ontvingen vóór operatie ondergingen vaker een dubbelzijdige borstamputatie dan vrouwen die de gebruikelijke zorg kregen aangeboden (22% versus 9%). Tot 12 maanden na diagnose werden er geen significante verschillen in de loop van de tijd gerapporteerd tussen beide onderzoeksgroepen op het gebied van angst, depressie of gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven.
Het project heeft daarmee de potentiële voordelen en risico’s van versneld erfelijkheidsonderzoek in kaart gebracht en aanbevelingen opgeleverd voor verbetering van de zorg voor borstkankerpatiënten door toevoeging van klinisch genetische expertise aan het multidisciplinaire team dat betrokken is bij de diagnostische en vroege behandelfase van borstkanker.