TIME-trial: Behavioral and psychosocial effects of rapid genetic counseling and testing in newly diagnosed breast cancer patients

<-- Home Kennishub

Introductie

Bij een minderheid van de vrouwen met borstkanker is er sprake van een duidelijke erfelijke bijdrage aan het ontstaan van de ziekte. Erfelijkheidsonderzoek en DNA­onderzoek worden doorgaans aangeboden na de chirurgische en even­tueel aanvullende behandeling van borstkanker. Vrouwen die draagster zijn van een mutatie in het BRCA1 of BRCA2 gen hebben een sterk verhoogd risico om een tweede primaire borstkanker te ontwikkelen. Een deel van hen kiest daarom voor een aanvullende preventieve operatie van de andere borst. Het is nu mogelijk om vrouwen met een mo­gelijke erfelijke aanleg voor borstkanker versneld erfelijkheidsonderzoek aan te bieden, tussen diagnose en operatie. Dit geeft de mogelijkheid om beslissingen rondom de behandeling mede af te kunnen laten hangen van een wel/niet erfelijke aanleg. Het is daarbij de vraag welk effect een aanbod van erfelijkheidsonderzoek in een stressvolle periode (direct na het horen van de diagnose) heeft op psychisch welbevinden.

Doel studie

Nagaan d.m.v. een gerandomiseerd klinische trial: in hoeverre vrouwen gebruik maken van erfelijkheidsonderzoek en DNA­onderzoek direct na de diagnose borstkanker indien er aanwijzingen zijn voor een erfelijke aanleg; of erfe­lijkheidsonderzoek en DNA­onderzoek van invloed zijn op behandelkeuze; in hoeverre het ondergaan van spoeder­felijkheidsonderzoek invloed heeft op de inschatting van het eigen risico op het wederom krijgen van kanker, zorgen en spanningen over kanker, kennis over borstkanker en erfelijkheid, kwaliteit van leven, en de tevredenheid met de besluitvorming.

Vraagstelling/ hypotheses

Vergeleken met vrouwen die de gebruikelijke zorg krijgen, zullen vrouwen die spoederfelijkheidsonderzoek krijgen aangeboden: vaker een directe bilaterale mastectomie of uitgestelde profylactische contralaterale mastectomie on­dergaan; lagere niveaus van kanker risicoperceptie, zorgen over kanker en kanker­gerelateerde distress rapporteren bij 12 maanden follow­up; hogere niveaus hebben van kennis over borstkanker en erfelijkheid, en tevredenheid met besluitvorming; en meer problemen met zelfbeeld en seksualiteit rapporteren.

(Klinische) relevantie

Voordat spoederfelijkheidsonderzoek bij vrouwen met borstkanker op grotere schaal wordt ingevoerd is het van groot belang te weten in hoeverre behandelingsplannen hierdoor worden aangepast en in hoeverre dit aanbod psychologi­sche last doet toenemen dan wel afnemen.

Translatie/ implementatie

Het project zal de potentiële voordelen en risico’s van versneld erfelijkheidsonderzoek in kaart brengen en aanbeve­lingen opleveren voor verbetering van de zorg voor borstkankerpatiënten door toevoeging van klinisch genetische ex­pertise aan het multidisciplinaire team dat betrokken is bij de diagnostische en vroege behandelfase van borstkanker.