Understanding, preferences and impact of whole genome sequencing (WGS) on Adolescents and Young Adults (AYA): the GEN-impact-AYA study.

04/06/2026 Leestijd: 3 min

Met GEN-impact-AYA brengen we de ervaringen en behoeften van jongvolwassenen met kanker (AYA's) in kaart die een complete tumor DNA-test ontvangen (oftewel whole genome sequencing) ter ondersteuning van hun diagnose en/of behandeling. We willen weten waar zij behoeften aan hebben, bijvoorbeeld bij het communiceren van de uitslag of het krijgen van info voorafgaand aan de test, en wat de impact is van de uitslag (wel of geen behandelopties). Door dit te onderzoeken kunnen we beter inschatten hoe patiënten op deze uitgebreide DNA-test reageren, en welke patiënten bijvoorbeeld meer begeleiding nodig hebben.

Introductie

Er zijn veel ontwikkelingen gaande op het gebied van de behandeling van kanker. Met een nieuwe techniek, Whole Genome Sequencing (WGS), wordt het volledige DNA van de tumor geanalyseerd om zoveel mogelijk aanknopingspunten te vinden voor verdere behandeling. Dit biedt meer mogelijkheden voor patiënten met kanker, bijvoorbeeld voor wie de standaard behandeling niet werkt. Daarnaast kan deze techniek helpen bij het stellen van de juiste diagnose. Omdat het gebruik van WGS erg nieuw is, is er nog weinig bekend over de ervaringen en behoeftes van patiënten bij het ontvangen van de complete tumor DNA-test ter ondersteuning van hun diagnose en behandeling. Bij deze DNA-test kunnen soms ook aanwijzingen voor een erfelijke aanleg gevonden worden. Het is daarom extra belangrijk dat patiënten hier goed over worden ingelicht en weten waar zij aan toe zijn.

Doel studie

Door dit te onderzoeken kunnen we beter inschatten hoe patiënten op de uitslag reageren, en welke patiënten bijvoorbeeld meer begeleiding nodig hebben. Uiteindelijk hopen we met deze kennis de zorg en informatie rondom de complete tumor DNA-test voor jongvolwassenen te verbeteren.

Vraagstelling/ hypotheses

1. Wat is de psychosociale impact van het ontvangen van de WGS-uitslag op AYA’s? 2. Wat zijn de voorkeuren en ervaringen van AYA’s wat betreft het krijgen van WGS in standaard oncologische zorg?

Methode

We maken gebruik van een mixed-methods studie. We nemen (semi-structured) interviews af met AYA's en zorgprofessionals. Daarnaast loopt er een longitudinale, multicenter vragenlijststudie, waarbij er drie vragenlijsten worden afgenomen in een periode van 3 maanden (voor en na de uitslag van de DNA-test). Alle AYA's voor wie WGS wordt ingezet in het kader van zorg (o.a. in het kader van het GENAYA-project) kunnen deelnemen, dit gaat met name om de groep met uitzaaiingen en/of een slechte prognose.

(Klinische) relevantie

Er is nog veel onduidelijk over het informeren van patiënten over WGS en veel discussie over welke informatie er wel of niet gerapporteerd moet worden. Daarbij zijn er soms misvattingen over wat WGS is en wat het oplevert en hebben patiënten soms onrealistische verwachtingen, bijvoorbeeld van een mogelijk genezende behandeling. Door dit onderzoek te doen willen we jongvolwassenen zo goed mogelijk ondersteunen rondom de testprocedure.

Translatie/ implementatie

Naar aanleiding van dit onderzoek willen we richtlijnen bieden voor het inrichten van de zorg en informatie rondom WGS voor AYA's maar ook voor zorgprofessionals.